Pourquoi ce livre blanc ?
Dans un contexte de transformation rapide des systèmes de santé, marqué par l’essor des
technologies génomiques et l’évolution des besoins de la population, la génétique médicale
s’impose comme un levier structurant des politiques de santé publique.
La génétique médicale occupe aujourd’hui une place centrale dans la médecine
contemporaine. Elle intervient à toutes les étapes du parcours de santé : prévention,
diagnostic, orientation thérapeutique, accompagnement des familles et médecine
personnalisée. Les progrès rapides du séquençage et de l’analyse génomique transforment
en profondeur les pratiques médicales et ouvrent des perspectives majeures en santé
publique. En Europe, la Société Européenne de Génétique Humaine (ESHG) promeut
l’intégration de la médecine génomique dans la pratique clinique, le renforcement des
politiques publiques, la recherche et la formation. Cette vision, axée sur une médecine
personnalisée et préventive, inspire la France qui dispose déjà d’une base solide : Plans
nationaux Maladies Rares, Plan France Médecine Génomique 2025, Institut national du
Cancer (Inca), stratégies décennales cancers, réseaux hospitaliers et hospitalo-universitaires
et acteurs associatifs engagés ainsi qu’un cadre éthique exigeant. Toutefois, ces acquis sont
aujourd’hui confrontés à des tensions croissantes : inégalités d’accès, pénurie de
professionnels, et inadéquation partielle des cadres réglementaires et financiers face à
l’évolution rapide des innovations technologiques.
Un constat partagé :
Le système de génétique médicale fait face à plusieurs défis majeurs :
- une augmentation rapide des besoins de consultations et d’examens génétiques (plus de
800 000 examens génétiques réalisés chaque année) ; - une pénurie de professionnels formés à la médecine génomique (médecins généticiens,
biologistes, conseillers en génétique, bio-informaticiens) ; - des inégalités territoriales persistantes, notamment dans les territoires d’outre-mer ;
- un cadre réglementaire et financier insuffisamment adapté aux évolutions rapides des
innovations technologiques et aux pratiques cliniques actuelles. Ces tensions se traduisent
par un allongement des délais d’accès et une hétérogénéité des parcours de soins,
susceptibles d’entraîner une perte de chance.
Un enjeu de santé publique et de souveraineté française : sans stratégie nationale
coordonnée, la génétique médicale risque de devenir un facteur d’inégalités plutôt qu’un levier
d’amélioration de la santé. À l’inverse, un investissement structuré permettrait : - de renforcer la prévention et de réduire l’errance diagnostique ;
- d’améliorer l’efficience du système de soins ;
- de garantir une équité d’accès aux innovations sur l’ensemble du territoire ;
- de maintenir la place de la France parmi les pays leaders européens en médecine
génomique.
La génétique médicale constitue désormais une infrastructure essentielle du système de santé
publique, au même titre que l’imagerie, la biologie ou l’oncologie.
Ce que cela change concrètement :
- Pour les citoyens : Un accès plus rapide, plus lisible et plus équitable à la génétique médicale
tout au long de la vie. - Pour les professionnels et les patients : Des parcours mieux structurés, des pratiques
sécurisées et reconnues. - Pour les décideurs publics : Une politique de santé anticipatrice, fondée sur la prévention,
l’innovation responsable et l’efficience.
Ce livre blanc propose une feuille de route à dix ans, structurée autour de cinq axes :
- Structurer le système national de médecine génomique, en s’appuyant sur des organisations
territoriales coordonnées. - Investir dans les compétences et les métiers, en renforçant l’attractivité et la formation des
professionnels. - Adapter les cadres réglementaires et financiers aux réalités cliniques et technologiques afin
de garantir l’équité. - Déployer une médecine génomique préventive et personnalisée, au bénéfice de tous les
citoyens. - Renforcer la recherche, la formation et la culture génétique, en lien avec les enjeux éthiques
et sociétaux.
Ces orientations se déclinent en propositions opérationnelles, réalistes et compatibles avec
l’organisation nationale existante.
Ces orientations se déclinent en propositions opérationnelles, réalistes et compatibles avec
l’organisation nationale existante.
La génétique médicale n’est plus une discipline émergente. Elle est un pilier structurant de la
médecine du XXIe siècle. Il est désormais le moment d’engager un nouvel élan politique pour
accompagner le déploiement des actions de prévention et de soins grâce aux progrès de la
génétique. En effet, l’utilisation de la génétique doit devenir une composante du parcours de
santé de chaque citoyen : de la surveillance de la grossesse, à l’accès au diagnostic prénatal
(DPN), au diagnostic préimplantatoire (DPI), au dépistage néonatal, à la prévention des
maladies génétiques à révélation à l’âge adulte en passant par l’oncogénétique, l’autonomie
de la reproduction et la prévention des risques médicamenteux par la pharmacogénétique en
lien avec les autres spécialités médicales.
Ce livre blanc appelle à un engagement politique clair, structuré et durable afin de garantir à
la France une médecine génomique intégrée, éthique et accessible à tous.
NB : La génétique des tumeurs (génomique somatique à visée théranostique et diagnostique)
n’a pas été évaluée dans le cadre du présent livre blanc compte tenu de la spécificité de ce
champ (organisation, professionnels impliqués, voies de prescription, financements,
référentiels, partenariats et enjeux technologiques). Son analyse détaillée mérite une mission
spécifique et doit faire l’objet d’un travail dédié ultérieurement.