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EDITORIAL:
Chères et chers collègues,
Depuis le développement de la génétique dès la fin du 19° siècle et le début de ses applications au milieu du 20° siècle chez l'homme, l'évolution de notre discipline a connu d'incroyables avancées, accrues ces dernières années par les prouesses technologiques de la médecine génomique. La naissance de cette discipline, devenue incontournable de par ses applications médicales, a pourtant été difficile jusqu'à la reconnaissance d'une véritable spécialité concrétisée par l'émergence d'un DES spécifique, en 1995, sous l'impulsion de Jean-François Mattei, associant pédiatres, cytogénéticiens, et biochimistes. Le DES de Génétique Médicale, tel qu'il a été souhaité et créé, est clinico-biologique (clinique, chromosomique et moléculaire) et cette vision mixte de notre discipline correspond à une approche indispensable des retombées humaines et médicales de la génétique. En effet, les aspects et les questions éthiques, les retombées sociétales, anthropologiques et philosophiques des découvertes génétiques ont toujours questionné les généticiens français.
SFMPP 8-10 oct 2025 Paris : Bourses Internes Prix Scientifiques
La SFMPP tiendra son 11eme congrès à Paris du 8 au 10 octobre 2025
La SFMPP dispose de bourses de congrès pour les internes et CCA, financées par l’ARC (pour l’inscription, transport et hébergement). Demande auprès de a-muller@chu-montpellier.fr . Des prix scientifiques “Axel Kahn” seront décernés pour des travaux en médecine génomique dans le domaine du cancer et des maladies rares. Un prix du meilleur poster sera également attribué.
ACLF - ATC Colloque 2025
C’est avec un immense plaisir que les équipes alsaciennes vous invitent pour le 34e colloque de l’ATC (Association des Techniciens en Cytogénétique) et le 27e colloque de l’ACLF (Association des Cytogénéticiens de Langue Française) du 29 septembre au 1er octobre 2025 à Strasbourg.
Inscription et Soumission
Assises 2026
Concours Vidéo
Dans le cadre des assises de génétique 2026, à Cannes, nous proposons un « Festival du Film des Assises de Génétique » sous la forme d’un concours pour la création d’une vidéo à destination des patients. Le but est d’expliquer de manière simple et claire le consentement en génétique. Cette vidéo pourrait être accessible aux patients avant une consultation, en salle d’attente par exemple. Ce concours est ouvert à tous, même si la participation des jeunes, des Conseillers en Génétique (CG) et des internes est particulièrement encouragée.
(Re-)registration possibility for ErCLGs
(Re-)registration for ErCLG is possible from July 15, 2025, to October 15, 2025: see https://www.ebmg.eu/695.0.html.
Please consider (re)registering to strengthen the position of our profession.
EBMG ErCLG Committee is in contact with the European Commission to promote the recognition of our profession. The more professionals who are registered as ErCLGs, the more weight our position will carry.
Thanks
Thomas Liehr and Isabel Carreira (chair and co-chair of EBMG ErCLG Committee )
Inscriptions ouvertes !
Announcement of the 8th ErCLG course
Basics in human genetic diagnostics
A course for Clinical Laboratory Geneticists in education
08th - 12th September 2025, Portugal
L’incertitude génétique, cette grande inconnue.
Conseil génétique devant le risque d’une maladie « grave et incurable » de transmission autosomique récessive : Jusqu’où aller (ou ne pas aller) dans l’exploration moléculaire des conjoints d’hétérozygotes ?
Ce texte correspond à une proposition faite par le Groupe Ethique de la FFGH et ne constituent pas des recommandations professionnelles de bonne pratique et ne peuvent être à leur date de publication opposables juridiquement. La FFGH propose qu’elles contribuent à la réflexion de l’Agence de la Biomédecine et de la Haute Autorité de Santé qui ont pour mission de rédiger des recommandations de bonnes pratiques ou de labelliser celles élaborées par des sociétés savantes.
Proposition protocole d’organisation conseiller en génétique
Ci-joint la « Proposition de contenu pour le protocole d’organisation entre le médecin qualifié en génétique et le conseiller en génétique » qui a été validée par le groupe de travail « Stratégie en diagnostics » de l’ABM puis par le comité médical et scientifique.
Ce protocole a été préparé en amont en lien avec des représentants de l’Association française des conseillers en génétique et l’Association francophone de génétique clinique.
Pour mémoire, la profession de conseiller en génétique, créée par la loi de bioéthique de 2004, a vu ses missions évoluer lors de la révision de la loi le 2 août 2021. Le conseiller en génétique peut prescrire certains examens de biologie médicale. Le décret n° 2022-1488 du 29 novembre 2022 « relatif aux conditions de prescription de certains examens de biologie médicale et de communication de leurs résultats par les conseillers en génétique » précise que la mise en œuvre de ces nouvelles missions est subordonnée à l'établissement d'un protocole d'organisation entre le médecin qualifié en génétique et le conseiller en génétique placé sous sa responsabilité.
Le décret ne prévoit pas d’arrêté de modèle de protocole d’organisation. Cependant, l’Association française des conseillers en génétique (AFCG) et l’Association francophone de génétique clinique (AFGC) ont saisi l’Agence de la biomédecine.
Dans ce cadre, l’Agence propose un modèle de protocole d’organisation, suivant la trame définie dans le décret, afin d’harmoniser les pratiques sur le territoire et de simplifier la rédaction de ce dernier par les équipes.
Ce protocole a été préparé en amont en lien avec des représentants de l’Association française des conseillers en génétique et l’Association francophone de génétique clinique.
Le document a suivi le parcours de validation habituel à l’Agence, par le groupe de travail « Stratégie en diagnostics » puis par le comité médical et scientifique.
Il s’agit d’un dispositif unique et l’objectif de ce travail est d’avoir une approche consensuelle sur la mise en œuvre de ces nouvelles missions.