Dans la perception du grand public, et parfois même de certains professionnels de santé, la
génétique demeure encore trop souvent associée à un champ essentiellement scientifique,
relevant de la recherche fondamentale. Pourtant, depuis plus de cinquante ans, la génétique
s’est intégrée pleinement à la médecine. Elle constitue aujourd’hui un pilier incontournable,
tant pour la compréhension des maladies, leur prévention, leur diagnostic et, dans une mesure
croissante, leur prise en charge thérapeutique.
Au cours des vingt dernières années, les avancées technologiques majeures en particulier
concernant le séquençage, la diminution des coûts d’analyse, et l’accumulation des
connaissances scientifiques ont profondément transformé le champ de la génétique. Celle-ci
s’est diffusée dans l’ensemble des spécialités médicales, de la pédiatrie à l’oncologie, de la
neurologie à la médecine fœtale, de la cardiologie à la psychiatrie. La génétique n’est plus
une discipline en marge ; elle participe désormais au parcours de soin des personnes
La structuration de la discipline a été rendue possible par des politiques publiques ambitieuses
notamment à travers les quatre Plans Nationaux Maladies Rares, le Plan France Médecine
Génomique 2025, Plans cancers et les dispositifs portés par l’INCa en oncogénétique. Ces
plans ont permis la création de centres experts, de filières de santé, de plateformes de
séquençage, mais aussi l’émergence d’un métier spécifique, celui de conseiller en génétique.
Ces plans ont également contribué à structurer un maillage territorial de consultations
spécialisées et à renforcer les dispositifs de formation initiale et continue.
Aujourd’hui, les examens génétiques ne se limitent plus au diagnostic : ils orientent les
traitements (pharmacogénétique, théranostique), identifient les risques (tests
présymptomatiques), permettent une prévention personnalisée (scores de risque
polygénique), ou encore facilitent les choix reproductifs (diagnostic prénatal et
préimplantatoire). À court et moyen termes, ces examens sont appelés à concerner une part
croissante de la population, au-delà du champ des maladies rares, notamment avec le
développement du dépistage néonatal génétique et du dépistage préconceptionnel.
Créée en 1995 à l’initiative du Pr Jean-François Mattei, la spécialité médicale de génétique
clinique, chromosomique et moléculaire fête ses 30 ans. À cette occasion, et à la demande
de la Directrice de l’Agence de la biomédecine, Mme Marine Jeantet, la Fédération Française
de Génétique Humaine (FFGH) a coordonné la rédaction de ce Livre blanc, fruit d’un travail
collectif et pluridisciplinaire. L’ensemble des sociétés savantes et associations
professionnelles membres de la FFGH y ont contribué, dans un esprit de consensus. Après
validation du plan par le conseil d’administration de la FFGH, des responsables de chapitre
ont été désignés qui ont sollicité des rédacteurs et relecteurs.
Ce document propose un état des lieux détaillé de la génétique médicale en France. Il met en
lumière les forces, mais également les fragilités, les tensions organisationnelles, les besoins
structurels et les leviers de transformation. Il formule des orientations stratégiques cohérentes
pour les cinq à dix prochaines années, au bénéfice des patients et, plus largement, de la
population.
Ce Livre blanc constitue ainsi une base pour la construction d’une stratégie nationale de la
génétique médicale, articulée autour d’enjeux scientifiques, médicaux, organisationnels,
éthiques et sociétaux, au service de tous les citoyens.