Abréviations / références
Associations et sociétés savantes :
Association des Cytogénéticiens de Langue Française (ACLF) Association Française des Conseillers en Génétique (AFCG)
Association Française contre les Myopathies (AFM) Association Francophone de Génétique Clinique (AFGC)
Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM)
Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale (CNEPGM) Fédération Française de Génétique Humaine (FFGH)
Groupe Génétique et Cancer (GGC)
Groupe Francophone de Génomique Oncologique (GFCO)
Société Française de Diagnostic Pré-Implantatoire (SFDPI)
Société Française de Fœtopathologie (SoFFoet) Société Française de Génétique (SFG)
Société Française de Génétique Humaine (SFGH)
Société des Internes et jeunes Généticiens de France (SIGF)
Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée (SFMPP)
UNIQUE, understanding rare chromosomes and gene disorders
VALENTIN-APAC (Association des Porteurs d’Anomalies Chromosomiques)
GENIDA (Genetics of Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders) : plateforme participative internationale initiée en 2016
Réseaux
Achropuce : Réunit l’ensemble des laboratoires de Cytogénétique et de Génétique moléculaire au niveau national ayant mis en place l’ACPA en routine
BioInfoDiag : association regroupant les bioinformaticiens impliqués dans le diagnostic et la prise en charge des pathologies humaines.
ERN : réseaux de référence maladies rares européens.
NGS-Diag : Réunit l’ensemble des laboratoires français de Génétique Humaine (cytogénétique et génétique moléculaire) mettant en œuvre les approches NGS dans le cadre du diagnostic prénatal et post-natal (maladies rares, oncogénétique…)
ORPHANET ressource unique rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, 1997 S. Aymé
RNPGx : réseau francophone de pharmacogénétique
Commission et conseil national
Commission consultative nationale des examens des caractéristiques génétiques (CCNECG) 2000
Commission nationale de biologie (CNBM) 2017
CNP de génétique clinique chromosomique et moléculaire (CNPCCM) (2015)
Instituts, écoles, centres
INCa Institut national du cancer
Institut national d’hygiène (INH)
Institut national de la santé et de la recherche médicale INSERM : 1964 Ecole Normale Supérieure : ENS-ULM 1794
Centre National de Recherche Scientifique CNRS
Centre Plurisdisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN)
Centres Régionaux de Biologie Prénatale (CREBIOP)
Analyses, activités et prix Nobel
Diagnostic préimplantatoire (DPI)
Dépistage sur sang maternel non invasif (DPNI)
Diagnostic prénatal (DPN)
PCR (polymerase chain reaction)
Human Genome Project 1986-2022 : F Collins et G Vanter
J. Watson, F. Crick et M. Wilkins en 1953 : Prix Nobel de physiologie et médecine en 1962 F. Jacob, J. Monod et L. Lwoff en 1961 : prix Nobel de physiologie et médecine en 1965 J Dausset : prix Nobel de médecine en 1980
E. Charpentier et J. Doudna : prix Nobel de chimie en 2020
Formation :
CHU : Centre hospitalier universitaire
DES (Diplôme d’étude spécialisé) de génétique
FST (Formation Spécifique Transversale) de génétique et médecine moléculaire bio-clinique