Coordinateur : Laurent Pasquier
| Sous-Groupes | Animateurs | Productions |
| Tests des conjoints d’hétérozygotes pour des maladies génétiques de transmission autosomique graves et incurables | Dominique Stoppa Lyonnet | Rapport |
| Exome en prénatal | Guillaume Cogan | Rapport + tableau + article dans Prenatal Diagnosis |
| Incertitude en génétique | Pierre-Antoine Gourraud | Rapport+Tribune dans Le Monde |