1. Constat
La génétique médicale est devenue un levier majeur de transformation du système de santé, avec un impact croissant en matière de diagnostic, de prévention et de prise en charge thérapeutique.
La France dispose d’atouts structurants (Plans Maladies Rares, Plan France Médecine Génomique 2025, réseaux cliniques et biologiques), mais fait face à des tensions croissantes :
- allongement des délais d’accès au diagnostic ;
- insuffisance de professionnels spécialisés ;
- hétérogénéités territoriales persistantes ;
- inadéquation partielle des modèles de financement ;
- intégration encore incomplète des innovations dans les parcours de soins.
Ces limites entraînent un risque de perte de chance pour les patients et d’accentuation des inégalités d’accès aux soins.
2. Enjeux stratégiques
La génétique médicale se situe à un point d’inflexion, avec quatre enjeux majeurs :
- équité d’accès : garantir un accès homogène aux diagnostics et aux innovations sur
l’ensemble du territoire ; - structuration des parcours : rendre les parcours plus lisibles, coordonnés et
efficients - adaptation du système : aligner les ressources humaines, les financements et la
réglementation avec les évolutions technologiques ; - maîtrise des innovations : intégrer les avancées génomiques dans un cadre éthique,
sécurisé et soutenable.
3. Orientation stratégique
La France doit se doter d’une stratégie nationale de médecine génomique, articulée autour de
cinq axes :
- structurer un système national coordonné et lisible ;
- renforcer les compétences et l’attractivité des métiers ;
- adapter les cadres réglementaires et financiers ;
- développer une médecine génomique préventive, fondée sur des indications validées;
- soutenir la recherche, la formation et la culture génétique.
4. Mesures prioritaires
Structuration du système
- organiser un réseau territorial coordonné de médecine génomique ;
- renforcer l’articulation entre acteurs cliniques et biologiques ;
- développer une infrastructure nationale de données génétiques sécurisée.
Ressources humaines
- augmenter significativement les effectifs en génétique (clinique, biologique, conseil, bioinformatique) ;
- renforcer l’attractivité des formations et des carrières
Financement et régulaton
- faire évoluer les modèles de financement pour intégrer les activités d’interprétation, de
conseil et de réanalyse ; - adapter le cadre réglementaire aux évolutions technologiques.
Prévention et innovation
- étendre le dépistage néonatal aux situations à bénéfice démontré ;
- expérimenter des approches de dépistage génétique encadrées ;
- intégrer progressivement la génétique dans la prévention
Recherche et formation
- structurer le financement de la recherche translationnelle ;
- renforcer la formation initiale et continue ;
- développer l’information et l’implication des citoyens.
5. Conditions de réussite
La mise en œuvre de cette stratégie repose sur trois principes :
- équité : garantir un accès homogène aux soins sur l’ensemble du territoire ;
- excellence : maintenir un haut niveau scientifique et clinique ;
- soutenabilité : assurer la viabilité organisationnelle et économique du système
6. Conclusion
La génétique médicale constitue désormais un pilier du système de santé.
Son développement, s’il est structuré et maîtrisé, représente une opportunité majeure pour
améliorer la qualité des soins, renforcer la prévention et positionner la France parmi les
leaders de la médecine génomique.
À l’inverse, l’absence d’adaptation rapide du système exposerait à une aggravation des
inégalités et à une perte de compétitivité scientifique et médicale