Objectifs
– Comprendre les principes de détection des variants de structure (SV) à partir des données de séquençage de génome short-read
– Connaître les principales bases de données utiles à l’interprétation de SV
– Savoir reconnaître un SV en génome : principaux remaniements cytogénétiques, éléments mobiles (LINE, Alu,…)
– Comprendre les principaux mécanismes cytogénétiques à l’origine des variants détectés et leurs implications en conseil génétique
– Savoir rédiger un compte rendu (nomenclature, interprétation et conclusion)
PUBLIC
Praticiens seniors (médecins, biologistes, pharmaciens, scientifiques) déjà impliqués régulièrement dans l’analyse de données de génome dans le cadre du PFMG2025 et bénéficiant d’une habilitation dans le cadre des laboratoires Seqoia et/ Auragen.
PROGRAMME
